RESUMO
El síndrome Schinzel-Giedion (SSG) (#MIM 269150) es una enfermedad genética infrecuente, caracterizada por dismorfia cráneo-facial específica, anomalías congénitas múltiples y discapacidad intelectual grave. La mayoría de los pacientes fallece en los primeros años de vida. Se debe a mutaciones en el gen SETBP1, habiéndose descrito a la fecha un reducido número de pacientes con confirmación molecular. Presentamos a un paciente de 4 años con SSG asociado a la mutación c.2608G>T (p.Gly870Cys) en el gen SETBP1, no descrita previamente. Se revisan las características clínicas de esta enfermedad y su diagnóstico diferencial. Los rasgos dismórficos son muy característicos en el SSG. Su reconocimiento clínico es fundamental para alcanzar un diagnóstico precoz, planificar un correcto seguimiento y ofrecer asesoramiento genético familiar adecuado. A la fecha, este es el decimoséptimo paciente ublicado con mutación en el gen SETBP1, primero en España, contribuyendo a ampliar el conocimiento clínico y molecular de esta entidad
Schinzel-Giedion syndrome (SGS) (#MIM 269150) is a rare genetic disorder characterized by very marked craniofacial dysmorphism, multiple congenital anomalies and severe intellectual disability. Most affected patients die in early childhood. SETBP1 was identified as the causative gene, but a limited number of patients with molecular confirmation have been reported to date. The case is reported of a 4 and a half year-old male patient, affected by SGS. SETBP1 sequencing analysis revealed the presence of a non-previously described mutation: c.2608G>T (p.Gly870Cys). The clinical features and differential diagnosis of this rare condition are reviewed. Dysmorphic features are strongly suggestive of SGS. Its clinical recognition is essential to enable an early diagnosis, a proper follow-up, and to provide the family with genetic counseling. To date, this is the seventeenth SGS patient published with SETBP1 mutation, and the first in Spain, helping to widen clinical and molecular knowledge of the disease
